Ορισμός

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι μία συχνή κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από δημιουργία πολλαπλών κύστεων στους νεφρούς και κάποιες φορές στο ήπαρ και στο πάγκρεας ενώ είναι σημαντικό αίτιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου και κατάληξης σε αιμοκάθαρση.

Η πιθανότητα ένας ασθενής να μεταδώσει το γονίδιο και επομένως την νόσο στο παιδί του είναι πάντα 50%.

Εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι

  • Υπέρταση
  • Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια
  • Λευκωματουρία
  • Αιματουρία
  • Λοίμωξη /αιμορραγία των κύστεων
  • Νεφρολιθίαση
  • Εκκολπώματα παχέος εντέρου
  • Εγκεφαλικά ανευρύσματα/επεισόδια εγκεφαλικής αιμορραγίας
Διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό και τον συνδυασμό ανάδειξης κύστεων σε υπερηχολογικό έλεγχο των νεφρών και την ηλικία του ασθενούς.

Ο ασθενής με πολυκυστική νόσο θα πρέπει να παρακολουθείται στο νεφρολογικό ιατρείο και να αντιμετωπίζονται καταστάσεις όπως υπέρταση, νεφρική ανεπάρκεια, λοιμώξεις κύστεων, νεφρολιθίαση και να αναζητούνται εγκεφαλικά ανευρύσματα ειδικά σε ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό.